Autor: Jabłońska Klaudia
Celiakia - choroba na całe życie!
Częstość występowania celiakii znacznie wzrosła w ciągu ostatnich 50 lat. Nastąpił znaczny wzrost liczby nowych przypadków, częściowo dzięki lepszym narzędziom diagnostycznym i dokładnym badaniom przesiewowym osób uważanych za osoby o wysokim ryzyku wystąpienia choroby. Celiakia nadal stanowi statystyczną górę lodową, z jeszcze większą liczbą przypadków, które wymagają diagnozy. Większość pacjentów z celiakią pozostaje niewykryta na całym świecie. Badania z wielu krajów dowodzą, iż na celiakię cierpi przynajmniej 1% populacji. Wydaje się, iż jest to związane z coraz większym spożyciem glutenu (m.in. korzystaniem z wysoko glutenowych odmian zbóż i zmianą nawyków żywieniowych).
Ekspozycja na gluten jest niezbędna do rozwoju celiakii. Czas karmienia piersią i/lub czas wprowadzenia glutenu nie mają wpływu na ryzyko rozwoju celiakii. Obecnie nie ma dowodów na to, aby zalecać unikanie wczesnego (w wieku 4 miesięcy) lub późnego (w wieku 6 lub nawet 12 miesięcy) wprowadzania glutenu u dzieci zagrożonych celiakią. Utrata tolerancji glutenu może nastąpić w dowolnym momencie życia w wyniku innych czynników wyzwalających oprócz glutenu. Infekcje żołądkowo-jelitowe, leki, α-interferon i zabiegi chirurgiczne również są uważane za czynniki wyzwalające.
Czym jest gluten?
Gluten jest głównym białkiem magazynującym ziarna pszenicy. Gluten to złożona mieszanina setek spokrewnionych, ale odrębnych białek, głównie gliadyny i gluteniny, łącznie białka gliadyny i gluteniny określa się jako prolamin. Podobne białka zapasowe występują jako sekalina w żyto, hordeina w jęczmieniu i aveniny w owsie i są wspólnie określane jako „gluten”. Pochodne tych zbóż, takie jak pszenżyto i słód oraz inne starożytne odmiany pszenicy, takie jak orkisz i kamut, również zawierają gluten. Gluten znajdujący się we wszystkich tych zbożach, został zidentyfikowany jako składnik zdolny do wywołania zaburzenia o podłożu immunologicznym, celiakii.
Gluten jest stabilny termicznie i ma zdolność działania jako środek wiążący i rozszerzający. Gliadyna zawiera sekwencje peptydowe, które są wysoce odporne na trawienie proteolityczne żołądka, trzustki i jelit w przewodzie pokarmowym, to trudne trawienie jest spowodowane wysoką zawartością w gliadynie aminokwasów, proliny i glutaminy, których wiele proteaz nie jest w stanie rozszczepić.
Gluten jest nierozpuszczalną w wodzie masą białkową, która pozostaje podczas płukania ciasta pszennego w celu usunięcia skrobi, albumin i innych białek rozpuszczalnych w wodzie.
Matryca glutenowa i wynikające z niej funkcje są niezbędne do określenia jakości ciasta na chleb i innych wypieków, takich jak makarony, ciasta, ciastka i herbatniki. Gluten jest stabilny termicznie i może działać jako środek wiążący i rozszerzający dlatego jest powszechnie stosowany jako dodatek w przetworzonej żywności w celu poprawy tekstury, smaku i zatrzymywania wilgoci. Dlatego mniej oczywiste źródła glutenu obejmują przetworzone mięso, odtworzone owoce morza i wegetariańskie substytuty mięsa oraz jako zagęszczacze, emulgatory lub środki żelujące w cukierkach, lodach, maśle, przyprawach, farszach, marynatach i dressingach, jako wypełniacze i powłoki stosowane w lekach lub wyrobach cukierniczych.
Czym jest celiakia?
Celiakia (choroba trzewna) jest trwającą przez całe życie autoimmunologiczną chorobą o podłożu genetycznym, charakteryzująca się nietolerancją glutenu. Pod wpływem glutenu dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. Osoby z celiakią maja upośledzone wchłanianie pokarmu powodujące różne objawy kliniczne.
Nieleczona celiakia prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych, włącznie z osteoporozą, zaburzeniami psychicznymi, zmniejszeniem płodności i nowotworami układu pokarmowego. Dlatego bardzo ważna jest wczesna diagnostyka i ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej.
Jakie objawy celiakii mogą nas zaniepokoić?
Celiakia może prezentować się na wiele różnych sposobów. Tradycyjnie pacjenci z celiakią prezentowali zaburzenia wchłaniania zdominowane przez biegunkę, biegunkę tłuszczową, utratę masy ciała lub brak rozwoju u dzieci. Jednak celiakia może objawiać się szerokim zakresem objawów, w tym anemią, niejasnymi objawami brzusznymi (często podobnymi do IBS), refluksowym zapaleniem przełyku, eozynofilowym zapaleniem przełyku, neuropatią, ataksją, depresją, niskorosłością, osteomalacją i osteoporozą, niekorzystne wyniki ciąży, a nawet chłoniak.
Złe wchłanianie w celiakii, jeśli występuje, jest wynikiem uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego z utratą powierzchni chłonnej, redukcją enzymów trawiennych (zarówno enzymów jelitowych, jak i trzustkowych), a w konsekwencji upośledzeniem wchłaniania mikroelementów, takich jak witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, żelazo, B12 i kwas foliowy. Utrata masy ciała może być spowodowana brakiem przyswajania odpowiedniej ilości kalorii. Ponadto złe wchłanianie powoduje bóle brzucha i wzdęcia. Ból brzucha można również przypisać rozdęciu jelita cienkiego, może być spowodowany powiązanym IBS.
U dzieci celiakia często charakteryzuje się brakiem rozwoju, biegunką, zanikiem mięśni, słabym apetytem i wzdęciem brzucha. Wiele z tych dzieci wykazuje również oznaki emocjonalnego niepokoju, „zmiany nastroju” i letargu. Inni mogą mieć zaparcia i bóle brzucha.
Wpływ celiakii na układy organizmu człowieka, objawy kliniczne i powikłania
Układ pokarmowy
Objawy kliniczne: przewlekła biegunka, ból brzucha, spadek masy ciała, nawracające afty jamy ustnej, wymioty, IBS, zaparcia, podwyższony poziom transaminazy.
Powikłania: rak gardła, przełyku lub jelita cienkiego
Skóra
Objawy kliniczne: opryszczkowe zapalenie skóry- choroba Duhringa- skórna postać celiakii.
Układ krwiotwórczy
Objawy kliniczne: niedokrwistość (anemia) z niedoboru żelaza (często u osób dorosłych), niedokrwistość megablastyczna, leukopenia.
Powikłania: chłoniak nieziarniczy, hiposplenizm.
Układ moczowo-płciowy
Objawy kliniczne: opóźnione dojrzewanie, opóźniona pierwsza miesiączka, schorzenia nerek.
Powikłania: bezpłodność (także u mężczyzn), nawracające poronienia, przedwczesne porody, przedwczesna menopauza.
Układ mięśniowo- szkieletowy
Objawy kliniczne: osłabienie mięśniowe, tężyczka, niskorosłość, reumatoidalne zapalenie stawów.
Powikłania: osteoporoza, osteomalacja, patologiczne złamania.
OUN
Objawy kliniczne: padaczka, migreny, częste bóle głowy, depresja, ataksje, miopatie, neuropatia odwodowa.
Powikłania: schorzenia neurologiczne i psychiczne.
Inne
Objawy kliniczne: choroba szkliwa zębowego, schorzenia autoimmunologiczne i endokrynne.
Rodzaje celiakii
- klasyczna celiakia (zespół objawów złego wchłaniania): bóle brzucha, wzdęcia, biegunki , biegunki tłuszczowe, zmniejszenie masy ciała, zaburzenia rozwoju u dzieci, niski wzrost u dzieci i niski poziom hormonu wzrostu, depresja, nadpobudliwość, apatia,
- nieklasyczną celiakia (objawy pozajelitowe, trudna w diagnozie): anemia, zaparcia, ból brzucha i wzdęcia bez objawów złego wchłaniania, podwyższony cholesterol, choroba niedokrwienna serca, wysoki poziom transaminaz, choroby wątroby, trzustki, afty, pokrzywka, łuszczyca, osteoporoza i osteomalacja, atopowe zapalenie skóry,
- potencjalana celiakia (mogą być obecne przeciwciała we krwi, ale brak zmian jelitowych i objawów choroby.
Jak diagnozuje się celiakię?
Obecnie preferowaną strategią zwiększania wykrywalności celiakii jest aktywne poszukiwanie przypadków (testy serologiczne w kierunku celiakii wśród osób z jedynie subtelnymi lub nietypowymi objawami oraz w grupach ryzyka). Dane z Finlandii sugerowały, że ta strategia i zwiększona czujność na ten stan umożliwiły skuteczną diagnozę celiakii.
Diagnostykę celiakii może przeprowadzić wyłącznie lekarz gastroenterolog. Przed badaniem nie wolno przechodzić na dietę bezglutenową, gdyż uniemożliwi to diagnostykę.
1. Badania genetyczne oceniające ekspansję genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - samo posiadanie genu nie świadczy o chorobie, gdyż około 30 % populacji posiada ten gen i jest zdrowa, dlatego to badanie nie jest konieczne w diagnostyce celiakii, dodatni wynik genu oznacza, że ma się predyspozycje do wystąpienia celiakii.
2. Przeciwciała - należy zbadać przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA) oraz całkowity poziom przeciwciała w klasie IgA.
Jeśli pacjent ma niedobór przeciwciał w klasie IgA należy wykonać badanie przeciwciał w klasie IgG:
-przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (tTG IgG)
-przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny w klasie IgG (DGP IgG)
-ewentualnie przeciwko endomysium mięśni gładkich w klasie IgG (EmA IgG)
Wyniki ujemne nie wykluczają choroby, dlatego ważna jest biopsja jelita cienkiego.
3. Biopsja jelita cienkiego jest badaniem wykonywanym przez gastroenterologa podczas gastroskopii. Z odcinka jelita cienkiego pobieranych jest 4-6 wycinków z różnych części jelita. Badanie trawa około 10-15 minut. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha.
Zanik struktury kosmków jelitowych, obecność przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi oraz poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej to wystarczające warunki do rozpoznania choroby trzewnej.
Choroby współistniejące z celiakią Celiakia występuje częściej niż w ogólnej populacji u chorych na:
cukrzycę typu 1 (5-8%)
autoimmunologiczne choroby tarczycy (5%)
z zespołem Downa (5-12%)
z zespołem Turnera (4-8%)
z zespołem Williamsa (8%)
u osób z niedoborem IgA (2-8%).
Choroby zależne od glutenu:
-choroba Duhringa
-alergia na pszenicę
-nieceliakalna nadwrażliwość na gluten/pszenicę
-nietolerancja laktozy u osób z celiakią
Więcej informacji o chorobach zależnych od glutenu w artykule:
Piśmiennictwo:
1. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J.2019 Jun;7(5):583-613.doi: 10.1177/2050640619844125. Pubmed 2019 Apr 13.
2. Biesiekierski JR. What is gluten? J Gastroenterol Hepatol. 2017 Mar;32 Suppl 1:78-81. doi: 10.1111/jgh.13703.
3. H. Szajewska. „Czy można zapobiec celiakii?". Alergia 3/2007.
4. www.celiakia.pl
Znajdziesz mnie na:
2023 Jabłońska Klaudia dietetyk. Wszelkie prawa zastrzeżone.